Hoe kwamen we uiteindelijk bij de diagnose “Duchenne”?
Een vraag die we regelmatig krijgen. Door professionals, andere ouders van Duchenne kinderen en andere die geïnteresseerd zijn. Vaak willen ze dan een korte uitleg. Wij lachen dan vaak, want dat verhaal is bijna niet kort te vertellen. Het lukt meestal wel om het wat in te korten, maar het hele verhaal heb je dan niet. Daarom schrijf ik in deze blog de uitgebreide versie.
Voor het volledige verhaal begin ik ruim anderhalf jaar voor de diagnose.
Noud heeft naast Duchenne ook nog de bloedziekte Sferocytose. Daardoor kreeg bij regelmatig bloedtransfusies. Na zo’n 12 transfusies werd er geconstateerd dat hij inmiddels een flinke ijzerstapeling in zijn bloed had. De transfusies hielden zijn Hb op een redelijk normaal niveau, maar zijn ijzer werd hoger en hoger. Omdat je lichaam dat niet zelf af kan breken, kreeg hij daar medicijnen voor. Deze best zware medicatie zou een effect kunnen hebben op de lever, dit wilde ze uiteraard in de gaten houden.Na een tijdje werden de leverwaarden gemeten in zijn bloed en deze bleken af te wijken. Nog niet zo heel erg, maar genoeg om het nog even in de gaten te houden. Voorlopig mochten we de medicatie nog blijven geven. Na een tijd, en dat was rond april van 2017, werd er toch besloten om de medicatie te stoppen, de leverwaarde bleven te afwijkend.Omdat nog meer bloedtransfusies geven gevaarlijk kon worden en er verder geen medicatie is tegen ijzerstapeling, was de enige optie nog om zijn milt te verwijderen. Er werd besloten om zijn milt voor 80% te verwijderen. Dit gebeurde op 11 juli 2017.
Om te kijken of de leverwaarden weer normaliseerde werd er over de periode van ruim een half jaar meerdere keren geprikt. Maar de waarde waren niet noemenswaardig veranderd. Blijkbaar was het niet de medicatie die voor afwijkende leverwaarde zorgden.
Op 29 mei 2018 kwamen we daarom bij de Maag Darm Lever arts in Nijmegen terecht. Om extra heen en weer rijden te voorkomen werd er die dag ook meteen echo gemaakt van zijn lever. Na bijna een hele dag in Nijmegen waren we eigenlijk nog niet echt veel wijzer voor ons gevoel. De lever zag er normaal uit. In het gesprek met de arts werd besloten nog wat bloed te prikken en we moesten urine van 24 uur opvangen bij Noud. De arts had flink wat onderzoeken aangevinkt voor het bloedprikken. Er moesten 15 buisjes geprikt worden. Noud deed het fantastisch. Een filmpje van brandweerman Sam op de IPad was veel interessanter dan het geduw en getrek aan zijn arm. Maar helaas kwamen ze niet verder dan 10 buisjes. De rest zou nog geprikt worden op een ander moment. De belangrijkste hadden ze volgens de verpleging en de arts wel kunnen prikken. Als uit deze uitslagen niks zou komen, was de volgende stap een leverbiopt. Dan halen ze een stukje uit de lever om dit onder de microscoop te kunnen bekijken. Dat doen ze liever niet, maar als ze niks anders kunnen vinden is dat de laatste optie. Gelukkig werkt zijn lever op dit moment nog prima, maar om te zorgen dat dat zo blijft, willen de artsen toch graag weten waar het vandaan komt.
Op 14 juni 2018 hadden we weer telefonisch contact met de MDL-arts voor de bloed uitslagen. Helaas was er ook niks uit deze onderzoeken gekomen. Ondertussen hadden wij geprobeerd om bij Noud van 24 uur urine op te vangen. Ik kan je vertellen dat dat echt niet te doen is bij een kind dat nog niet zindelijk is. Er werd besloten om dat even te laten zitten. Mocht het toch echt nodig zijn, dan kon hij altijd een dag opgenomen worden in het MMC Veldhoven. Dan kreeg hij daar een katheter.Omdat de MDL-arts eigenlijk ook niet meer precies wist wat hij nog kon onderzoeken, wilde hij eerst met verschillende andere specialisten gaan overleggen wat nu de beste volgende stap kon zijn. En of hij eventueel nog dingen over het hoofd had gezien, die nog getest konden worden. We werden dus binnenkort weer teruggebeld.
Op 21 juni 2018 belde de MDL-arts terug. Er waren geen aanvullende onderzoeken meer mogelijk. Zo goed als alles was wel gecheckt. Ze gingen een leverbiopt inplannen. Dan wordt het toch ineens erg spannend. Ons kleine mannetje weer onder narcose. Maar deze keer zou hij er wel meer van meekrijgen dan bij de milt verwijdering. Een kind van 2 jaar kan je niks uitleggen, maar inmiddels 3 jaar, zou hij niet alles zomaar goed vinden. Het werd zo ingepland dat hij een dag en een nacht zou blijven, dan kon er meteen voor 24 uur urine opgevangen worden. Op dit dag werden ook nog de bloedonderzoeken gedaan, die de vorige keer niet gelukt waren.
Het leverbiopt werd uiteindelijk gepland op 18 juli 2018. Om half 9 moesten we binnen zijn. Ze prikte eerst voor de bloedonderzoeken. Daarna hadden we een gesprek met de anesthesioloog. En de ingreep was om 13.00 uur. De ingreep verliep gelukkig prima. Toen hij uit de narcose kwam was hij erg onrustig en daarna zelfs heel erg boos. Hij heeft heel de verkoeverkamer bij elkaar geschreeuwd. Iedereen die daar lag, was in ieder geval lekker wakker. Hij wilde heel graag zitten, maar door de ingreep mocht dat een uurtje niet. Er moest een gewichtje op zijn buik liggen, om de wond binnenin dicht te drukken. Hij had een katheter en hing aan de monitor. Hij vond het allemaal niks en geef hem eens ongelijk. Gelukkig mocht hij al snel weer zitten, omdat zo hard huilen en bewegen ook niet goed was voor de wond. Toen hij was gekalmeerd was kreeg hij een ijsje en was alles al snel weer vergeten. Omdat ze urine af wilde nemen moesten we een nachtje blijven.Omdat hij er eigenlijk alleen een nachtje lag voor de urine zou het een rustig nachtje worden. Helaas bleek dit niet zo te zijn. Ik heb die nacht naast Noud niet geslapen. Hij had een onregelmatige hartslag met hoge pieken terwijl hij sliep. Daarom maakt ze midden in de nacht een hartfilmpje en kwamen ze elke uur wel een keer controleren. Ze konden uiteindelijk niet echt vinden waar het door kwam. En toen Noud wakker was, was het weer zo goed als normaal. Noud was weer redelijk vrolijk en had wat gegeten.En daar, terwijl ik niet had geslapen, werd de eerste bom gedropt. De bloeduitslagen waren binnen en zijn Ck (hiermee meten ze de spierafbraak) was heel erg verhoogd. Dit samen met de afwijkende leverwaarden kon wijzen op een spierziekte. Het leek onwaarschijnlijk omdat de waardes niet helemaal klopte met het plaatje van een spierziekte. Maar als we er zelf over nadachten zou het misschien toch wel kunnen. Noud kreeg al heel lang fysiotherapie en het was ons als eens opgevallen dat hij minder kracht in zijn benen leek te hebben. Er werd een afspraak ingepland met de Neuroloog.Die dag zagen we ook nog de Cardioloog. Die vond gelukkig niks verontrustends en we mochten daarna gelukkig snel naar huis. Met ook van haar een extra afspraak. Er zou een echo van zijn hart gemaakt worden om te kijken of dat nog in orde was.Wat dus een relatief rustige dag en nacht zouden zijn, zorgde toch voor heel veel onrust.
De uitslag van het leverbiopt kregen we op 26 juli. Op dat moment was er al een afspraak gepland bij de neuroloog op 11 september. Ook uit het biopt was niks geks gekomen. Er waren wat afwijkingen, maar die waren prima te verklaren. Niks om ons verder zorgen om te maken gelukkig. De MDL-arts vond alleen wel de afspraak bij de neuroloog te ver weg. Hij kreeg het voor elkaar om ons in te plannen op 31 juli. Van de cardioloog hadden we nog niks gehoord, daar ging hij ook achteraan.
Op 31 juli hadden we voorafgaand aan de afspraak met de neuroloog meteen ook een spierecho. Er werden streepjes op zijn armen en benen gezet en van zo ongeveer elke spier in zijn armen en benen werd een echo gemaakt. Die uitslag kregen we bij de neuroloog. Hier waren afwijking op te zien. De neuroloog deed daarnaast ook nog een paar testen bij Noud. Zoals “rennen” door de gang, gaan zitten en weer opstaan en springen. Allemaal dingen waar Noud moeite mee had en heeft. Dit samen met de verhoogde bloedwaarden kon eigenlijk maar 1 ding betekenen. Noud heeft een spierziekte. Ondanks dat we het al een beetje aan hadden voelen komen kwam dit toch wel hard aan. Welke spierziekte en hoe ernstig wisten ze nog niet, daarvoor volgende een spierbiopt en nog meer bloedprikken voor genetisch onderzoek. Het spierbiopt werd gepland op 27 augustus.Wat je dan eigenlijk niet moet doen, maar wat denk ik toch veel mensen wel zouden doen, is googlen. Dat deed ik dan ook meteen bij thuiskomst. Al snel kwam ik zelf uit bij Duchenne. De symptomen klopte nagenoeg allemaal en daar kwam bij, dat als de diagnose op jonge leeftijd gesteld word het vaak één van meest ernstigere spierziekte is.
Op 22 augustus kregen we weer een telefoontje van het Radboud. Omdat Noud voor het spierbiopt weer onder narcose moest, wilde de cardioloog hem eerst nog zien. Ook omdat de vorige keer zijn hartslag zo hoog was. We mochten de dag erna dus 23 augustus meteen langskomen. De uitslag van die onderzoeken waaronder een hartfilmpje en een hartecho waren gelukkig allemaal goed. Wat betreft de cardioloog was de narcose geen probleem. Het werd die dag niet met zoveel woorden gezegd, maar in de brief die de cardioloog in het systeem had gezet, konden wij daarna lezen “onderzoek cardioloog in verband met verdenking Duchenne”.
Op 27 augustus mochten we komen voor het spierbiopt en werd er meteen bloed geprikt voor genetisch onderzoek. Het spierbiopt verliep prima en Noud liep een uurtje later al weer door de ziekenhuiskamer. Daar hebben we dan ook maar meteen op de man (vrouw in dit geval) af gevraagd of ze dachten dat het Duchenne was, omdat we dit zelf al hadden kunnen lezen. De neuroloog was niet blij dat dit door de cardioloog zo expliciet in het verslag gezet was, maar het was wel waar. Ze dachten aan Duchenne. Omdat we de afgelopen maanden al zo vaak op en neer naar Nijmegen waren gereden, werd er overlegd of we voor de uitslag weer moesten komen of dat het eventueel telefonisch zou kunnen. Ik denk nu achteraf dat zij en wij het eigenlijk al wel wisten. We besloten voor telefonisch te kiezen omdat we dan na slecht nieuws niet meteen weer een uur in de auto naar huis moesten.
Uiteindelijk kwam de uitslag op 6 september.En die uitslag was niet goed. Uit het spierbiopt bleek dat het voor 99% zeker Duchenne was. Voor de definitieve uitslag moest het genetische onderzoek nog afgewacht worden, maar hier zou niks anders uitkomen. Het genetisch onderzoek zou ook uitwijzen waar de afwijking precies zou zitten. Ergens in oktober kregen we te horen dat de afwijking genetisch meer op Becker lijkt, een iets minder erge variant. Maar alle andere uitslagen wezen heel duidelijk op Duchenne, dus zoals we al verwacht hadden, veranderden dat niks. En op die gewone doordeweekse donderdag veranderd dan het toekomstbeeld van je gezin compleet. We waren en zijn er nog steeds erg van ondersteboven. Het zijn een paar zware maanden geweest voor ons en voor iedereen om ons heen. Maar ondanks deze verschrikkelijke diagnose moeten we toch door en kunnen we gelukkig ook nog genieten van onze Noud. Doordat hij zo vrolijk is en op dit moment (juni 2019) relatief weinig klachten heeft lijkt er niks aan de hand.